DISABILITA’ INTELLETTIVA: CNR, VERSO TERAPIA PER QUELLA GENETICA

(AGI) – Roma, 22 mar. – Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da una forma genetica di disabilita’ intellettiva, quella legata al cromosoma X. A descriverlo sulle pagine di ‘Neuron’ e’ Maria Passafaro, ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano e dell’Istituto Telethon, il cui il ‘programma carriere’ e’ intitolato al premio Nobel Dulbecco recentemente scomparso. Finanziato da Telethon e dalla Fondazione Mariani, la ricerca dimostra per la prima volta l’importanza della proteina TSPAN7, alterata in questi pazienti, per un corretto traffico di uno dei piu’ importanti ‘messaggeri’ del cervello, il recettore di tipo AMPA per il glutammato. “Questo neurotrasmettitore e’ coinvolto in numerose attivita’ cerebrali, tra cui memoria e apprendimento”, ha spiegato Silvia Bassani, assegnista all’In-Cnr e prima autrice del lavoro, “per esercitare il suo ruolo, pero’, e’ fondamentale che le cellule nervose siano in grado di captarlo correttamente, grazie ad appositi recettori situati sulla loro superficie. Come abbiamo dimostrato, nei pazienti affetti da disabilita’ intellettiva legata al cromosoma X il difetto genetico nella proteina TSPAN7 si traduce in un trasporto inefficiente sulla superficie dei neuroni di uno dei recettori del glutammato, quello di tipo AMPA”. In altre parole, ha continuato, “il recettore viene sottratto troppo velocemente dalla superficie e, di conseguenza, i messaggi mediati dal glutammato risultano ridotti”. –

FARMACI: AIFA VARA DOCUMENTO PROGRAMMATICO MEDICINA GENERALE

(AGI) – Roma, 22 mar. – ‘Il Medico di medicina generale e il farmaco: interazione tra medico, paziente e autorita’ regolatoria’. Si chiama cosi’ il documento programmatico Medicina Generale-Aifa diffuso oggi dal gruppo di lavoro sulle cure primarie istituito dall’Agenzia Italiana del Farmaco, i cui obiettivi principali sono: analizzare i bisogni dei pazienti non ancora soddisfatti dall’assistenza farmaceutica, con specifico riferimento al ruolo del medico di medicina generale nella gestione dei farmaci; analizzare i fattori che possono favorire l’uso appropriato, efficace, efficiente e sicuro dei farmaci da parte dei medici in relazione ai bisogni dei pazienti. E ancora: analizzare quale sistema di norme, vincoli e strumenti predisposti dall’Aifa possa meglio supportare l’operato dei medici, in sintonia con le altre componenti assistenziali, al fine di garantire appropriatezza prescrittiva, equita’ di accesso, introduzione tempestiva di farmaci innovativi e sostenibilita’ finanziaria della spesa farmaceutica pubblica da parte del Ssn. –

FARMACI: AIFA VARA DOCUMENTO PROGRAMMATICO MEDICINA GENERALE (2)

(AGI) – Roma, 22 mar. – Il documento evidenzia l’intenzione di influire sul processo di traslazione delle conoscenze scientifiche nella pratica clinica dei medici anche attraverso Note, Registri e liste di farmaci ammessi alla rimborsabilita’, incluse le liste degli off-label. Saranno finanziati e realizzati progetti per la definizione di “strategie efficaci ed efficienti per individuare le terapie anche con l’uso di biomarker e altri fattori predittivi della risposta al farmaco”. Da parte loro, i medici di medicina generale s’impegnano a migliorare la capacita’ di attuare “strategie razionali, eticamente fondate ed economicamente sostenibili,” utilizzando percorsi formativi specifici, autorevoli e indipendenti, adottando sistemi di autovalutazione dei risultati e concordando sistemi di verifica con l’Aifa e il Ssn.